Ausblick


(J. Klepper, Aschaffenburg; aktualisiert 01.2007)

Der GLUT1-Defekt ist eine noch sehr „junge“ Erkrankung – er wurde 1991 erstmals beschrieben. Viele Fragen zum Verlauf und zu den vielfältigen Erscheinungen der Erkrankung sind noch unbeantwortet. Hier einige Beispiele:

  • mit steigender Zahl der Patienten werden sich die verschiedenen Formen und Verläufe der Erkrankung besser zuordnen lassen,
  • Langzeiteffekte, Nebenwirkungen und der günstigste Zeitpunkt zum Beenden der ketogenen Diät werden deutlicher werden,
  • ein Tiermodell (GLUT1-knockout Maus) würde wertvolle Informationen über die Erkrankung selbst und den Erfolg neuer Therapien liefern,
  • die Gabe von oralen Ketonen könnte die ketogene Diät optimieren,
  • die Häufigkeit der Erkrankung bei Erwachsenen ist noch völlig unerforscht.

Wir stehen somit erst am Anfang, diese Erkrankung zu verstehen und zu behandeln.